Autor del informe original
Ana Clara Bernal
Columnista Experto de SIIC
Institución: Hospital Garrahan
Buenos Aires Argentina
Fenilcetonuria de diagnóstico tardío
Análisis de los pacientes con diagnóstico de fenilcetonuria que se encuentran en seguimiento en el Hospital Garrahan, desde el año 2000 hasta 2015. Comparación de una serie de casos con diagnóstico de fenilcetonuria que no habían sido diagnosticados por la prueba de pesquisa neonatal.    

Resumen
Introducción: La fenilcetonuria es el error congénito del metabolismo más frecuente y es la primera enfermedad del metabolismo con un tratamiento exitoso que evita la discapacidad intelectual. Tanto en el mundo como en la Argentina la fenilcetonuria inauguró la lista de enfermedades del tamizaje neonatal. La prueba de pesquisa neonatal tiene una relación entre el costo y la eficacia altamente favorable cuando la prueba de pesquisa da un resultado correcto; en caso contrario, esta prueba dejaría de ser eficaz. La fenilcetonuria clásica está causada por la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, responsable de la conversión de fenilalanina a tirosina. Objetivo: El objetivo del presente trabajo fue identificar pacientes con fenilcetonuria que no han sido diagnosticados por medio de la pesquisa neonatal; también, describir la presentación clínica de la enfermedad y analizar las causas de la falta de diagnóstico y de las potenciales repercusiones para los programas de pesquisa en la Argentina. Antecedentes históricos y de normativas: Se describen brevemente los antecedentes históricos de la fenilcetonuria y de la prueba de tamizaje neonatal. A partir de 1986, por medio de la Ley 23413, se establece la obligatoriedad de realizar la pesquisa neonatal de fenilcetonuria en la República Argentina. Materiales y métodos: Analizamos los pacientes con diagnóstico de fenilcetonuria que se encuentran en seguimiento en el Hospital de Pediatría S.A.M.I.C. Prof. Dr. Juan P. Garrahan desde 2000 hasta 2015. Hallamos una serie de casos con diagnóstico de fenilcetonuria que no han sido diagnosticados por la prueba de pesquisa neonatal, y los comparamos. Estudiamos las políticas de Salud Pública que reglamentan las pruebas de pesquisa en la Argentina. Resultado y conclusiones: Se identificaron tres pacientes con fenilcetonuria clásica de diagnóstico tardío con discapacidad intelectual. Los tres casos son sujetos oriundos de Neuquén, Argentina, con la prueba de pesquisa informada como "negativa"; en los tres, la muestra fue tomada tempranamente. Para que los programas de pesquisa sean efectivos, en primer lugar deben existir políticas sanitarias unificadas para todas las provincias argentinas, con un sistema de coordinación, formación, educación, evaluación y estadística eficiente. Es fundamental conocer el impacto que causa no detectar a estos pacientes ya que esta revisión demuestra que, ante el fracaso de la prueba de pesquisa neonatal, es posible evitar el resultado de tres personas con discapacidad intelectual, dos de ellas totalmente dependientes de sus familias y del sistema sanitario.


Publicación en siicsalud
Artículos originales > Expertos de Iberoamérica >
http://www.siicsalud.com/des/expertocompleto.php/153738

Autor del informe original
Ana Clara Bernal
Columnista Experto de SIIC
Institución: Hospital Garrahan
Buenos Aires Argentina
Fenilcetonuria de diagnóstico tardío
Análisis de los pacientes con diagnóstico de fenilcetonuria que se encuentran en seguimiento en el Hospital Garrahan, desde el año 2000 hasta 2015. Comparación de una serie de casos con diagnóstico de fenilcetonuria que no habían sido diagnosticados por la prueba de pesquisa neonatal.    

Resumen
Introducción: La fenilcetonuria es el error congénito del metabolismo más frecuente y es la primera enfermedad del metabolismo con un tratamiento exitoso que evita la discapacidad intelectual. Tanto en el mundo como en la Argentina la fenilcetonuria inauguró la lista de enfermedades del tamizaje neonatal. La prueba de pesquisa neonatal tiene una relación entre el costo y la eficacia altamente favorable cuando la prueba de pesquisa da un resultado correcto; en caso contrario, esta prueba dejaría de ser eficaz. La fenilcetonuria clásica está causada por la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, responsable de la conversión de fenilalanina a tirosina. Objetivo: El objetivo del presente trabajo fue identificar pacientes con fenilcetonuria que no han sido diagnosticados por medio de la pesquisa neonatal; también, describir la presentación clínica de la enfermedad y analizar las causas de la falta de diagnóstico y de las potenciales repercusiones para los programas de pesquisa en la Argentina. Antecedentes históricos y de normativas: Se describen brevemente los antecedentes históricos de la fenilcetonuria y de la prueba de tamizaje neonatal. A partir de 1986, por medio de la Ley 23413, se establece la obligatoriedad de realizar la pesquisa neonatal de fenilcetonuria en la República Argentina. Materiales y métodos: Analizamos los pacientes con diagnóstico de fenilcetonuria que se encuentran en seguimiento en el Hospital de Pediatría S.A.M.I.C. Prof. Dr. Juan P. Garrahan desde 2000 hasta 2015. Hallamos una serie de casos con diagnóstico de fenilcetonuria que no han sido diagnosticados por la prueba de pesquisa neonatal, y los comparamos. Estudiamos las políticas de Salud Pública que reglamentan las pruebas de pesquisa en la Argentina. Resultado y conclusiones: Se identificaron tres pacientes con fenilcetonuria clásica de diagnóstico tardío con discapacidad intelectual. Los tres casos son sujetos oriundos de Neuquén, Argentina, con la prueba de pesquisa informada como "negativa"; en los tres, la muestra fue tomada tempranamente. Para que los programas de pesquisa sean efectivos, en primer lugar deben existir políticas sanitarias unificadas para todas las provincias argentinas, con un sistema de coordinación, formación, educación, evaluación y estadística eficiente. Es fundamental conocer el impacto que causa no detectar a estos pacientes ya que esta revisión demuestra que, ante el fracaso de la prueba de pesquisa neonatal, es posible evitar el resultado de tres personas con discapacidad intelectual, dos de ellas totalmente dependientes de sus familias y del sistema sanitario.


Publicación en siicsalud
Artículos originales > Expertos de Iberoamérica >
http://www.siicsalud.com/des/expertocompleto.php/153738

Autor del informe original
Pablo Young
Columnista Experto de SIIC
Institución: Hospital Británico
Buenos Aires Argentina
Manifestaciones clínicas de las picaduras por medusa en la costa argentina
Las medusas son una causa frecuente de envenenamiento en los seres humanos; en aguas argentinas se han identificado unas 70 especies diferentes. La picadura de la medusa o agua viva Olindia sambaquiensis es frecuente en las playas de la costa de la provincia de Buenos Aires y tiene una elevada acción urticante.


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Autor del informe original
Natalia Gentile
Columnista Experto de SIIC
Institución: Universidad Nacional de Río Cuarto, Facultad de Ciencias Exactas, Físico-Químicas y Naturales, Departamento de Ciencias Naturales
Río Cuarto Argentina
Los plaguicidas en las zonas de cultivo y las repercusiones en la salud humana
El trabajo describe la situación ambiental de una localidad argentina rodeada de cultivos y evalúa su posible relación con la salud humana. Esto se fundamenta en que la proximidad de las viviendas a los campos agrícolas tratados con plaguicidas se ha sugerido como un factor estrechamente relacionado con la exposición ambiental a plaguicidas.


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